usfdУльтразвуковая и функциональная диагностикаUltrasound & Functional Diagnostics1607-07712408-9494Vidar Ltd.10.24835/1607-0771-2021-2-10-18usfd-55Research ArticleУльтразвуковая диагностика в педиатрииPediatric UltrasoundУльтразвуковая картина гепатобилиарной системы, почек и сердца у ребенка с синдромом Алажилля (клиническое наблюдение)Ultrasound imaging of the hepatobiliary system, kidneys, and heart in infant with Alagille syndrome (case report)https://orcid.org/0000-0002-4964-1736ФилипповаЕ. А.FilippovaE. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4509-4154СугакА. Б.SugakA. B.sugak08@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0822-751XДегтяреваА. В.DegtyarevaA. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4424-0271ДокшукинаА. А.DokshukinaA. A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3731-6263ПыковМ. И.PykovM. I.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7833-7648АлбеговаМ. Б.AlbegovaM. B.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6897-247XПучковаА. А.PuchkovaA. A.noemail@neicon.ruФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова” Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology, and Perinatology named after Academician V.I. Kulakov; Russian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian FederationФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова” Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology, and Perinatology named after Academician V.I. KulakovRussian FederationФГБУ “Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова” Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГАОУ ВО “Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова” Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology, and Perinatology named after Academician V.I. Kulakov; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияRussian Medical Academy of Continuous Professional EducationRussian Federation202103022024021018Copyright © Филиппова Е.А., Сугак А.Б., Дегтярева А.В., Докшукина А.А., Пыков М.И., Албегова М.Б., Пучкова А.А., 20242024Филиппова Е.А., Сугак А.Б., Дегтярева А.В., Докшукина А.А., Пыков М.И., Албегова М.Б., Пучкова А.А.Filippova E.A., Sugak A.B., Degtyareva A.V., Dokshukina A.A., Pykov M.I., Albegova M.B., Puchkova A.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://usfd.vidar.ru/jour/article/view/55

Синдром Алажилля - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мультисистемным поражением. Диагностическими критериями являются морфологически подтвержденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков и не менее трех из пяти основных клинических признаков: синдром холестаза, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глаз и характерные черты лица. Вовлечение почек считается дополнительным диагностическим критерием болезни. Представляем клиническое наблюдение синдрома Алажилля на протяжении первых полутора лет жизни ребенка мужского пола. При молекулярно-генетическом исследовании гена JAG1 в 4 экзоне была выявлена однонуклеотидная замена с.550C>T(р.Arg184Cys) в гетерозиготном состоянии, подтверждающая диагноз. По данным ультразвукового исследования у мальчика были выявлены: необычная форма желчного пузыря (по типу воздушного шарика на прямой ниточке); изменения почек в виде повышения эхогенности коркового слоя, удлиненной формы пирамид, множественных кист в проекции пирамид, увеличивающихся в размерах с возрастом. Периферический стеноз легочных артерий был выражен умеренно, не требовал лечения и уменьшился с возрастом. Особенности строения органов гепато билиарной системы, почек и сердца по данным ультразвукового исследования могут быть использованы для дифференциальной диагностики причин холестаза у детей раннего возраста с синдромом Алажилля и своевременного определения тактики их ведения.

Alagille syndrome is a multisystem autosomal dominant disorder. The diagnostic criteria are morphologically proven intrahepatic bile duct hypoplasia and at least three of the five main clinical signs: cholestasis, congenital cardiac defects, skeletal anomalies, ophthalmologic abnormalities, and characteristic facial features. Renal involvement is considered as an additional diagnostic criterion. The article presents a case report of Alagille syndrome in a male child with the follow-up during the first 18 month of life. A single nucleotide substitution с.550C>T(р.Arg184Cys) in a heterozygous state in exon 4 was found in JAG1 molecular genetic testing confirmed the diagnosis. Ultrasound revealed an abnormal shape of the gallbladder (a balloon on a string sign), hyperechoic renal cortex, elongated shape of pyramids, and multiple cysts in its projection, enlarging with age. Peripheral pulmonary artery stenosis was moderate, not required any treatment, and decreased with age. The ultrasound signs of hepatobiliary system, kidneys, and heart abnormality may be used for diagnosis of cholestasis causes in young children with Alagille syndrome and for timely determination of treatment strategy.

ультразвуковая диагностикасиндром Алажиллясиндром холестазадети раннего возрастаultrasoundAlagille syndromecholestasis syndromeinfantsReferencesВолодин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В. Желтухи новорожденных. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. 192 с.Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В. Желтухи новорожденных. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. 192 с.Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Мухина Ю.Г., Туманова Е.Л., Корчагина Н.С., Куликова Н.В. Синдром Алажилля. Учебное пособие. М.: ФортеПринт, 2014. 40 с.Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Мухина Ю.Г., Туманова Е.Л., Корчагина Н.С., Куликова Н.В. Синдром Алажилля. Учебное пособие. М.: ФортеПринт, 2014. 40 с.Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Алажилля. 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-alazhillya.pdf (дата обращения 05.04.2021)Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Алажилля. 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-alazhillya.pdf (дата обращения 05.04.2021)Alagille D., Estrada A., Hadchouel M., Gautier M., Odievre M., Dommergues J.P. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J. Pediatr. 1987; 110 (2): 195-200. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(87)80153-1Alagille D., Estrada A., Hadchouel M., Gautier M., Odievre M., Dommergues J.P. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J. Pediatr. 1987; 110 (2): 195-200. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(87)80153-1Ayoub M.D., Kamath B.M. Alagille syndrome: diagnostic challenges and advances in management. Diagnostics (Basel). 2020; 10 (11): 907. https://doi.org/10.3390/diagnostics10110907Ayoub M.D., Kamath B.M. Alagille syndrome: diagnostic challenges and advances in management. Diagnostics (Basel). 2020; 10 (11): 907. https://doi.org/10.3390/diagnostics10110907Филиппова Е.А., Пыков М.И., Рычкова В.Э., Дегтярева А.В., Пучкова А.А. Ультразвуковое исследование в диагностике синдрома Алажилля. Ультразвуковая и функциональная диаг ностика. 2017; 5: 40-53.Филиппова Е.А., Пыков М.И., Рычкова В.Э., Дегтярева А.В., Пучкова А.А. Ультразвуковое исследование в диагностике синдрома Алажилля. Ультразвуковая и функциональная диаг ностика. 2017; 5: 40-53.The WHO Child Growth Standards, https://www.who.int/tools/child-growth-standards/standards (accessed 20.05.2021)The WHO Child Growth Standards, https://www.who.int/tools/child-growth-standards/standards (accessed 20.05.2021)Emerick K.M., Rand E.B., Goldmuntz E., Krantz I.D., Spinner N.B., Piccoli D.A. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology. 1999; 29 (3): 822-829. https://doi.org/10.1002/hep.510290331Emerick K.M., Rand E.B., Goldmuntz E., Krantz I.D., Spinner N.B., Piccoli D.A. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology. 1999; 29 (3): 822-829. https://doi.org/10.1002/hep.510290331Subramaniam P., Knisely A., Portmann B., Qureshi S.A., Aclimandos W.A., Karani J.B., Baker A.J. Diagnosis of Alagille syndrome-25 years of experience at King’s College Hospital. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2011; 52 (1): 84-89. https://doi.org/10.1097/mpg.0b013e3181f1572dSubramaniam P., Knisely A., Portmann B., Qureshi S.A., Aclimandos W.A., Karani J.B., Baker A.J. Diagnosis of Alagille syndrome-25 years of experience at King’s College Hospital. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2011; 52 (1): 84-89. https://doi.org/10.1097/mpg.0b013e3181f1572dCho H.H., Kim W.S., Choi Y.H., Cheon J.E., Lee S.M., Kim I.O., Shin S.M., Ko J.S., Moon J.S. Ultrasonography evaluation of infants with Alagille syndrome: in comparison with biliary atresia and neonatal hepatitis. Eur. J. Radiol. 2016; 85 (6): 1045-1052. https://doi.org/10.1016/j.ejrad.2016.03.023Cho H.H., Kim W.S., Choi Y.H., Cheon J.E., Lee S.M., Kim I.O., Shin S.M., Ko J.S., Moon J.S. Ultrasonography evaluation of infants with Alagille syndrome: in comparison with biliary atresia and neonatal hepatitis. Eur. J. Radiol. 2016; 85 (6): 1045-1052. https://doi.org/10.1016/j.ejrad.2016.03.023Morgan M.A., El Jack A.K. The “balloon on a string” appearance of the renal collecting system and ureter. Abdom. Radiol. (NY). 2020; 45 (1): 257-259. https://doi.org/10.1007/s00261-019-02152-7Morgan M.A., El Jack A.K. The “balloon on a string” appearance of the renal collecting system and ureter. Abdom. Radiol. (NY). 2020; 45 (1): 257-259. https://doi.org/10.1007/s00261-019-02152-7

The authors declare that there are no conflicts of interest present.