Неинвазивная инструментальная диагностика бивентрикулярной некомпактной кардиомиопатии у пациента с бругадоподобными электрокардиографическими признаками

Некомпактная кардиомиопатия - редкое гетерогенное заболевание, в основе которого лежит нарушение структуры строения миокарда. В статье представлен клинический случай неинвазивной инструментальной диагностики бивентрикулярной некомпактной кардиомиопатии у 23-летнего пациента с бругадоподобными электрокардиографическими признаками. При выполнении трансторакальной эхокардиографии выявлено двуслойное строение миокарда левого желудочка с преобладанием некомпактного слоя над компактным в средних и верхушечных сегментах передней и нижней стенок левого желудочка. Максимальное соотношение некомпактного слоя к компактному (1,7) регистрировалось при измерениях в конце диастолы. В режиме цветового допплеровского картирования визуализировалось контрастирование межтрабекулярных лакун, в конце диастолы визуализировалось более 3 трабекул, некомпактный слой сокращался синхронно с компактным. Имелись признаки умеренно выраженной систолической дисфункции левого желудочка (VTI - 13 см), снижение глобальной продольной деформации левого желудочка ≤14% (модуль), диастолическая дисфункция левого желудочка (E/A - 2,4, DT - 77 мс). По данным МРТ сердца с внутривенным контрастированием определялось значительное повышение трабекулярности миокарда передней, боковой и нижней стенок левого желудочка в среднем и апикальном сегментах в фазу диастолы (10 из 17 сегментов). Соотношение некомпактного и компактного слоев миокарда в фазу диастолы - 2,5-4,0, в фазу систолы - 1,2. Кроме того, отмечалась повышенная трабекулярность правого желудочка в области верхушки. МР-картина была расценена как бивентрикулярная некомпактная кардиомиопатия. На ЭКГ покоя выявлены синусовая аритмия с ЧСС 58-71 уд/мин, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, признаки гипертрофии левого желудочка и левого предсердия. Обращала на себя внимание характерная для синдрома Бругада 1-го типа сводчатая конфигурация сегмента ST с элевацией >2 мм в отведениях V1-V3. С целью уточнения причин комплекса фенотипических проявлений (скелетные изменения, низкая толерантность к физическим нагрузкам с детства, некомпактная кардиомиопатия, нарушения ритма сердца) проведено полноэкзомное секвенирование. В результате исследования были выявлены два редких гетерозиготных варианта в генах MYH7 (с.2679G>A, p.Ala893=) и FLNC (c.6629C>A, p.Ser2210Tyr). В статье также представлен краткий обзор литературы по рассматриваемой проблеме.

1. Oechslin E.N., Attenhofer Jost C.H., Rojas J.R., Kaufmann P.A., Jenni R. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J. Am. Coll. Cardiol. 2000; 36 (2): 493-500. https://doi.org/10.1016/s0735-1097(00)00755-5

2. Schwartzenberg S., Sherez J., Wexler D., Aviram G., Keren G. Isolated ventricular non-compaction: an underdiagnosed cause of congestive heart failure. Isr. Med. Assoc. J. 2009; 11 (7): 426-429.

3. Stollberger C., Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2004; 17 (1): 91-100. https://doi.org/10.1016/s0894-7317(03)00514-5

4. Поляк М.Е., Мершина Е.А., Заклязьминская Е.В. Некомпактный миокард левого желудочка: симп том, синдром или вариант развития? Российский кардиологический журнал. 2017; 2: 106-113. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2017-2-106-113

5. Благова О.В., Недоступ А.В., Седов В.П., Гагарина Н.В., Коган Е.А., Сулимов В.А., Фролова Ю.В., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Куприянова А.Г., Зайденов В.А., Донников А.Е. Некомпактный миокард как первичный феномен или следствие дисфункции миокарда: клинические маски синдрома. Кардиология. 2012; 52 (11): 17-27.

6. Richardson P., McKenna W., Bristow M., Maisch B., Mautner B., O’Connell J., Olsen E., Thiene G., Goodwin J., Gyarfas I., Martin I., Nordet P. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of cardiomyopathies. Circulation. 1996; 93 (5): 841-842. https://doi.org/10.1161/01.cir.93.5.841

7. Elliott P., Andersson B., Arbustini E., Bilinska Z., Cecchi F., Charron P., Dubourg O., Kuhl U., Maisch B., McKenna W.J., Monserrat L., Pankuweit S., Rapezzi C., Seferovic P., Tavazzi L., Keren A. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur. Heart J. 2008; 29 (2): 270-276. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehm342

8. Maron B.J., Towbin J.A., Thiene G., Antzelevitch C., Corrado D., Arnett D., Moss A.J., Seidman C.E., Young J.B.; American Heart Association; Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Inter disciplinary Working Groups; Council on Epidemiology and Prevention. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Councilon Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006; 113 (14): 1807-1816. https://doi.org/10.1161/circulationaha.106.174287

9. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (Version: 02/2022). BC44 Noncompaction cardiomyopathy.https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f226977635 (дата обращения 25.02.2022)

10. Sedmera D., McQuinn T. Embryogenesis of the heart muscle. Heart Fail. Clin. 2008; 4 (3): 235-245. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2008.02.007

11. Wengrofsky P., Armenia C., Oleszak F., Kupferstein E., Rednam C., Mitre C.A., McFarlane S.I. Left ventricular trabeculation and noncompaction cardiomyopathy: a review. EC Clin. Exp. Anat. 2019; 2 (6): 267-283. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc6890222/

12. Huang P.P., Tang Y.X., Huang X.S. A rare case of isolated right ventricular non-compaction with the novel TTN mutation. Front. Cardiovasc. Med. 2022; 9: 845973. https://doi.org/10.3389/fcvm.2022.845973

13. Баракин А.О., Толстикова Т.В., Брегель Л.В., Князева Н.А. Клинический случай: некомпактный миокард левого и правого желудочков сердца в сочетании с легочным артериовенозным шунтированием. Сибирское медицинское обозрение. 2020; 3: 106-110. https://doi.org/10.20333/2500136-2020-3-106-110

14. Udeoji D.U., Philip K.J., Morrissey R.P., Phan A., Schwarz E.R. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: updated review. Ther. Adv. Cardiovasc. Dis. 2013; 7 (5): 260-273. https://doi.org/10.1177/1753944713504639

15. Митрофанова Л.Б., Моисеева О.М., Хащевская Д.А., Митрофанов Н.А., Первунина Т.М., Заклязьминская Е.В., Ковальский Г.Б. Некомпактный миокард левого желудочка. Клиникоморфологическое исследование. Архив патологии. 2016; 78 (2): 29-35. https://doi.org/10.17116/patol201678229-35

16. Towbin J.A., Lorts A., Jefferies J.L. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015; 386 (9995): 813-825. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(14)61282-4

17. Martinez H.R., Beasley G.S., Miller N., Goldberg J.F., Jefferies J.L. Clinical insights into heritable cardiomyopathies. Front. Genet. 2021; 12: 663450. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.663450

18. Shan L., Makita N., Xing Y., Watanabe S., Futatani T., Ye F., Saito K., Ibuki K., Watanabe K., Hirono K., Uese K., Ichida F., Miyawaki T., Origasa H., Bowles N.E., Towbin J.A. SCN5A variants in Japanese patients with left ventricular noncompaction and arrhythmia. Mol. Genet. Metab. 2008; 93 (4): 468-474. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.10.009

19. Sarquella-Brugada G., Campuzano O., Arbelo E., Brugada J., Brugada R. Brugada syndrome: clinical and genetic findings. Genet. Med. 2016; 18 (1): 3-12. https://doi.org/10.1038/gim.2015.35

20. Gati S., Papadakis M., Papamichael N.D., Zaidi A., Sheikh N., Reed M., Sharma R., Thilaganathan B., Sharma S. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low risk populations. Circulation. 2014; 130 (6): 475-483. https://doi.org/10.1161/circulationaha.114.008554

21. Gati S., Chandra N., Bennett R.L., Reed M., Kervio G., Panoulas V.F., Ghani S., Sheikh N., Zaidi A., Wilson M., Papadakis M., Carre F., Sharma S. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013; 99 (6): 401-408. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2012-303418

22. Loria V., Colizzi C., Vaccarella M., Franceschi F., Aspromonte N. Left ventricular noncompaction: cause or consequence of myocardial disease? A case report and literature review. Cardiology. 2019; 143 (3-4): 100-104. https://doi.org/10.1159/000500904

23. Markovic N.S., Dimkovic N., Damjanovic T., Loncar G., Dimkovic S. Isolated ventricular non-compaction in patients with chronic renal failure. Clin. Nephrol. 2008; 70 (1): 72-76. https://doi.org/10.5414/cnp70072

24. Kayvanpour E., Sedaghat-Hamedani F., Gi W.T., Tugrul O.F., Amr A., Haas J., Zhu F., Ehlermann P., Uhlmann L., Katus H.A., Meder B. Clinical and genetic insights into non-compaction: a meta-analysis and systematic review on 7598 individuals. Clin. Res. Cardiol. 2019; 108 (11): 1297-1308. https://doi.org/10.1007/s00392-019-01465-3

25. Chin T.K., Perloff J.K., Williams R.G., Jue K., Mohrmann R. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990; 82 (2): 507-513. https://doi.org/10.1161/01.cir.82.2.507

26. Jenni R., Oechslin E., Schneider J., Attenhofer Jost C., Kaufmann P.A. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart. 2001; 86 (6): 666-671. https://doi.org/10.1136/heart.86.6.666

27. Stollberger C., Gerecke B., Finsterer J., Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction.Int. J. Cardiol. 2013; 165 (3): 463-467. https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2011.08.845

28. Zuccarino F., Vollmer I., Sanchez G., Navallas M., Pugliese F., Gayete A. Left ventricular noncompaction: imaging findings and diagnostic criteria. AJR Am. J. Roentgenol. 2015; 204 (5): W519-W530. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12326

29. Erokhina M.G., Stukalova O.V., Sinitsyn V.E., Sidorenko B.A., Domnitskaia T.M. Echocardiography and magnetic resonance tomography of the heart in diagnosis of noncompaction of left ventricular myocardium. Kardiologiia. 2009; 49 (4): 25-28. (in Russian)

30. Petersen S.E., Selvanayagam J.B., Wiesmann F., Robson M.D., Francis J.M., Anderson R.H., Watkins H., Neubauer S. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J. Am. Coll. Cardiol. 2005; 46 (1): 101-105. https://doi.org/10.1016Zj.jacc.2005.03.045

31. Jacquier A., Thuny F., Jop B., Giorgi R., Cohen F., Gaubert J.Y., Vidal V., Bartoli J.M., Habib G., Moulin G. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur. Heart J. 2010; 31 (9): 1098-1104. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehp595

32. Grothoff M., Pachowsky M., Hoffmann J., Posch M., Klaassen S., Lehmkuhl L., Gutberlet M. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur. Radiol. 2012; 22 (12): 2699-2709. https://doi.org/10.1007/s00330-012-2554-7

33. Ghandi Y., Mehrabi S. Right ventricular non-compaction cardiomyopathy in children: brief review literature.Int. J. Pediatr. 2020; 8 (8): 11719-11725. https://doi.org/10.22038/ijp.2020.45397.3725

34. Aggarwal S., Kalavakunta J., Gupta V. A Case of isolated right ventricle noncompaction with ST-elevation chest leads. Heart Views. 2016; 17 (1): 30-34. https://doi.org/10.4103/1995-705x.182645

35. Blagova O.V., Nedostup A.V., Kogan E.A. Myocardial and pericardial diseases: from syndromes to diagnosis and treatment. Moscow: GEOTAR-Media, 2019. (in Russian)

36. Weiford B.C., Subbarao V.D., Mulhern K.M. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004; 109 (24): 2965-2971. https://doi.org/10.1161/01.cir.0000132478.60674.d0

37. Association of cardiovascular surgeons of Russia. Clinical practice guidelines Brugada syndrome, https://racvs.ru/clinic/files/2020/brugada.pdf (2020, accessed 25.02.2022). (in Russian)

38. Baranchuk A., Nguyen T., Ryu M.H., Femenia F., Zareba W., Wilde A.A., Shimizu W., Brugada P., Perez-Riera A.R. Brugada phenocopy: new terminology and proposed classification. Ann. Noninvasive Electrocardiol. 2012; 17 (4): 299-314. https://doi.org/10.1111/j.1542-474x.2012.00525.x

39. Galderisi M., Cosyns B., Edvardsen T., Cardim N., Delgado V., Di Salvo G., Donal E., Sade L.E., Ernande L., Garbi M., Grapsa J., Hagendorff A., Kamp O., Magne J., Santoro C., Stefanidis A., Lancellotti P., Popescu B., Habib G.; 2016-2018 EACVI Scientific Documents Committee; 2016-2018 EACVI Scientific Documents Committee. Standardization of adult transthoracic echocardiography reporting in agreement with recent chamber quantification, diastolic function, and heart valve disease recommendations: an expert consensus document of the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2017; 18 (12): 1301-1310. https://doi.org/10.1093/ehjci/jex244

40. Voigt J.U., Pedrizzetti G., Lysyansky P., Marwick T.H., Houle H., Baumann R., Pedri S., Ito Y., Abe Y., Metz S., Song J.H., Hamilton J., Sengupta P.P., Kolias T.J., d’Hooge J., Aurigemma G.P., Thomas J.D., Badano L.P. Definitions for a common standard for 2D speckle tracking echocardiography: consensus document of the EACVI/ASE/Industry Task Force to standardize deformation imaging. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging. 2015; 16 (1): 1-11. https://doi.org/10.1093/ehjci/jeu184

41. Fiorillo C., Astrea G., Savarese M., Cassandrini D., Brisca G., Trucco F., Pedemonte M., Trovato R., Ruggiero L., Vercelli L., D’Amico A., Tasca G., Pane M., Fanin M., Bello L., Broda P., Musumeci O., Rodolico C., Messina S., Vita G.L., Sframeli M., Gibertini S., Morandi L., Mora M., Maggi L., Petrucci A., Massa R., Grandis M., Toscano A., Pegoraro E., Mercuri E., Bertini E., Mongini T., Santoro L., Nigro V., Minetti C., Santorelli F.M., Bruno C.; Italian Network on Congenital Myopathies. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11 (1): 91. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0476-1

42. SpliceAI scores. https://spliceailookup.broadinstitute.org/#variant=chr14%3Ag.23424769C%3ET&hg=38&distance=50&mask=0&precomputed=0 (дата обращения 25.02.2022).

43. Kolokotronis K., Kuhnisch J., Klopocki E., Dartsch J., Rost S., Huculak C., Mearini G., Stork S., Carrier L., Klaassen S., Gerull B. Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular noncompaction phenotype. Hum. Mutat. 2019; 40 (8): 1101-1114. https://doi.org/10.1002/humu.23757

44. Verdonschot J.A.J., Vanhoutte E.K., Claes G.R.F., Helderman-van den Enden A.T.J.M., Hoeijmakers J.G.J., Hellebrekers D.M.E.I., de Haan A., Christiaans I., Lekanne Deprez R.H., Boen H.M., van Craenenbroeck E.M., Loeys B.L., Hoedemaekers Y.M., Marcelis C., Kempers M., Brusse E., van Waning J.I., Baas A.F., Dooijes D., Asselbergs F.W., Barge-Schaapveld D.Q.C.M., Koopman P., van den Wijngaard A., Heymans S.R.B., Krapels I.P.C., Brunner H.G. A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies. Hum. Mutat. 2020; 41 (6): 1091-1111. https://doi.org/10.1002/humu.24004

45. Maron B.J., Maron M.S., Semsarian C. Double or compound sarcomere mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a potential link to sudden death in the absence of conventional risk factors. Heart Rhythm. 2012; 9 (1): 57-63. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.08.009

46. Ross S.B., Jones K., Blanch B., Puranik R., McGeechan K., Barratt A., Semsarian C. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. Eur. Heart J. 2020; 41 (14): 1428-1436. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz317

47. Ivanov A., Dabiesingh D.S., Bhumireddy G.P., Mohamed A., Asfour A., Briggs W.M., Ho J., Khan S.A., Grossman A., Klem I., Sacchi T.J., Heitner J.F. Prevalence and prognostic significance of left ventricular noncompaction in patients referred for cardiac magnetic resonance imaging. Circ. Cardiovasc. Imaging. 2017; 10 (9): e006174. https://doi.org/10.1161/circimaging.117.006174

48. D’Silva A., Jensen B. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: how many needles in the haystack? Heart. 2021; 107 (16): 1344-1352. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2020-316945

49. Stacey R.B., Andersen M., Haag J., Hall M.E., McLeod G., Upadhya B., Hundley W.G., Thohan V. Right ventricular morphology and systolic function in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Am. J. Cardiol. 2014; 113 (6): 1018-1023. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2013.12.008