Пренатальная диагностика гемимелии малоберцовой кости: клиническое наблюдение

В статье представлен редкий случай гемимелии малоберцовой кости. Гемимелия малоберцовой кости - это врожденный дефект нижней конечности, характеризующийся полным отсутствием или гипоплазией малоберцовой кости. В рамках второго скринингового ультразвукового исследования проведено обследование пациентки М., 23 лет. Срок беременности - 20 нед 6 дней. Ультразвуковое исследование проводилось на аппарате H60 (Samsung, Корея) конвексным датчиком 4-8 МГц. При осмотре левой конечности обнаружены следующие патологические признаки: отсутствие малоберцовой кости, укорочение большеберцовой кости, укорочение и аномальная установка стопы. Длина левой большеберцовой кости и длина левой стопы ниже 3-го процентиля для 20 нед беременности. С правой стороны признаки патологии не выявлены. Разница в значениях длины большеберцовых костей с двух сторон составила 5 мм. Длина локтевых костей предплечья с обеих сторон была ниже 3-го процентиля для 20 нед беременности. Беременная приняла решение прервать бере менность. После патологоанатомического исследования ультразвуковое заключение подтвердилось. Патоморфологи ческое заключение: агенезия левой малоберцовой кости, гипоплазия левой большеберцовой кости, вальгусная деформация левой стопы.

пренатальная ультразвуковая диагностика, гемимелия малоберцовой кости, бедренная кость, большеберцовая кость, стопа

1. Yakut Z.I., Ipek A., Akkaya H., Arslan H. Prenatal diagnosis of type 1 fibular hemimelia. J. Med. Ultrason. (2001). 2014; 41 (4): 515-519. https://doi.org/10.1007/s10396-014-0550-z

2. Monteagudo A., Dong R., Timor-Tritsch I.E. Fetal fibular hemimelia: case report and review of the literature. J. Ultrasound Med. 2006; 25 (4): 533-537. https://doi.org/10.7863/jum.2006.25.4.533

3. Shawki R., Elkhalek H., Gad S., Mohammad S.A. Unilateral proximal focal femoral deficiency, fibular aplasia, tibial campomelia and oligosyndactyly in an Egyptian child - probable FFU syndrome Egypt. J. Med. Hum. Genet. 2014; 15 (3): 299-303. https://doi.org/10.1016/j.ejmhg.2014.03.001

4. Ozdemir M., Kavak R.P., Dinc E. Postaxial hypoplasia of the lower extremity (fibular hemimelia) presenting in a young adult male. Radiol. Case Rep. 2019; 14 (8): 1027-1030. https://doi.org/10.1016/j.radcr.2019.05.035

5. Paley D. Surgical reconstruction for fibular hemimelia. J. Child. Orthop. 2016; 10 (6): 557-583. https://dx.doi.org/10.1007%2Fs11832-016-0790-0

6. Bergere A., Amzallag-Bellenger E., Lefebvre G., Dieux-Coeslier A., Mezel A., Herbaux B., Boutry N. Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn. Interv. Imaging. 2015; 96 (9): 901-914. https://doi.org/10.1016/j.diii.2014.08.008

7. Coventry M.B., Jonson E.W. Jr. Congenital absence of the fibula. J. Bone Joint Surg. Am. 1952; 34-A (4): 941-955.

8. Achterman C., Kalamchi A. Congenital deficiency of the fibula. J. Bone Joint Surg Br. 1979; 61-B (2): 133-137. https://doi.org/10.1302/0301-620x.61b2.438260

9. Dal Monte A., Donzelli O. Tibial lengthening according to Ilizarov in congenital hypoplasia of the leg. J. Pediatr. Orthop. 1987; 7 (2): 135-138. https://doi.org/10.1097/01241398-198703000-00003

10. Birch J.G., Lincoln T.L., Mack P.W., Birch C.M. Congenital fibular deficiency: a review of thirty years' experience at one institution and a proposed classification system based on clinical deformity. J. Bone Joint Surg. Am. 2011; 93 (12): 1144-1451. https://doi.org/10.2106/jbjs.j.00683

11. Stanitski D.F., Stanitski C.L. Fibular hemimelia: a new classification system. J. Pediatr. Orthop. 2003; 23 (1): 30-34. https://doi.org/10.1097/01241398-200301000-00006

12. Staheli L.T. (ed.) Pediatric orthopaedic secrets. Philadelphia: Hanley & Belfus, 2003. 487 p.

13. Sabharwal S. (ed.). Pediatric lower limb deformities: principles and techniques of management. Cham: Springer, 2016. 634 p.

14. Oberc A., Sukko J. Fibular hemimelia - diagnostic management, principles, and results of treatment. J. Pediatr. Orthop. B. 2013; 22 (5): 450-546. https://doi.org/10.1097/bpb.0b013e32836330dd

15. Mishima K., Kitoh H., Iwata K., Matsushita M., Nishida Y., Hattori T., Ishiguro N. Clinical results and complications of lower limb lengthening for fibular hemimelia: a report of eight cases. Medicine (Baltimore). 2016; 95 (21): e3787. https://doi.org/10.1097/md.0000000000003787

16. Bedoya M.A., Chauvin N.A., Jaramillo D., Davidson R., Horn B.D., Ho-Fung V. Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 2015; 35 (4): 1191-1207. https://doi.org/10.1148/rg.2015140196

17. Rodriguez-Ramirez A., Thacker M.M., Becerra L.C., Riddle E.C., Mackenzie W.G. Limb length discrepancy and congenital limb anomalies in fibular hemimelia. J. Pediatr. Orthop. B. 2010; 19 (5): 436-440. https://doi.org/10.1097/bpb.0b013e32832d5d7d

18. Zhang Z., Yi D., Xie R., Hamilton J.L., Kang Q.L., Chen D. Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2017; 1409 (1): 67-78. https://doi.org/10.1111/nyas.13440

19. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. № 1130н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»”. https://base.garant.ru/74840123 (дата обращения 21.09.2021).

20. Wilcox W.R., Coulter C.P., Schmitz M.L. Congenital limb deficiency disorders. Clin. Perinatol. 2015; 42 (2): 281-300, viii. https://doi.org/10.1111/nyas.13440

21. Yakistiran B., Altinboga O., Yuce T., Caglar A.T. Fetal fibular hemimelia with focal femoral deficiency: a case report. Turk. J. Obstet. Gynecol. 2019; 16 (3): 205-207. https://doi.org/10.4274/tjod.galenos.2019.89990

22. Fuller C.B., Shannon C.E., Paley D. Lengthening reconstruction surgery for fibular hemimelia: a review. Children (Basel). 2021; 8 (6): 467. https://doi.org/10.3390/children8060467

23. Chitty L.S., Altman D.G. Charts of fetal size: limb bones. BJOG. 2002; 109 (8): 919-929. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.2002.01022.x

24. Radler C., Myers A.K., Hunter R.J., Arrabal P.P., Herzenberg J.E. Prenatal diagnosis of congenital femoral deficiency and fibular hemimelia. Prenat. Diagn. 2014; 34 (10): 940-945. https://doi.org/10.1002/pd.4396

25. Calder P., Shaw S., Roberts A., Tennant S., Sedki I., Hanspal R., Eastwood D. A comparison of functional outcome between amputation and extension prosthesis in the treatment of congenital absence of the fibula with severe limb deformity. J. Child. Orthop. 2017; 11 (4): 318-325. https://doi.org/10.1302/1863-2548.11.160264