Пренатальная диагностика геминазальной гипоплазии: описание редкого клинического наблюдения
https://doi.org/10.24835/1607-0771-297
Аннотация
Геминазальная гипоплазия/аплазия – это аномалия развития из спектра нарушений формирования носовой полости, наружного носа и придаточных пазух, характеризующаяся их недоразвитием или частичным отсутствием. В мире описано менее ста случаев данной патологии, единичные из которых были выявлены пренатально. Представляем наблюдение диагностики геминазальной гипоплазии, заподозренной по данным УЗИ III триместра, когда у плода было обнаружено недоразвитие крыла носа и носового хода справа. В статье отражены ультразвуковые признаки данной аномалии развития, выявленные пренатально, а также детали диагностики полного спектра нарушений формирования носа, глаза и лицевого скелета, обнаруженных в течение первых лет жизни ребенка. Описан дифференциально-диагностический ряд, включающий в себя атрезию хоан в ассоциации с CHARGE-синдромом и челюстно-лицевую микросомию, а также рассмотрены схожие клинические описания, представленные в мировой литературе.
Об авторах
Ю. Г. Вишневская
ГБУЗ Владимирской области “Родильный дом №2 г. Владимира”
Россия
Россия
Вишневская Юлия Германовна – врач ультразвуковой диагностики ГБУЗ Владимирской области “Родильный дом №2 г. Владимира”, Владимир. http://doi.org/0009-0000-4539-4355
М. М. Буланова
ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”; ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”
Россия
Россия
Буланова Мария Михайловна – врач ультразвуковой диагностики отделения антенатальной охраны плода ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”;
аспирант кафедры акушерства и гинекологии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”, Москва.
http://doi.org/0000-0002-9569-3334
Список литературы
1. Meel R., Samdani A., Agrawal S., Das D. Opening a Dacryocystorhinostomy into the Opposite Nasal Cavity in a Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2022; 15 (1): 2021–2023. https://doi.org/10.1136/bcr-2021-245424
2. Bryant J.R., Stein J.R., Boyajian M.K. et al. Heminasal Reconstruction Utilizing Presurgical Planning, Template-Based Cartilage Reconstruction and Tissue Expansion. J. Craniofacial Surg. 2020; 31 (6): 1724–1726. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000006522
3. Galiè M., Clauser L. C., Tieghi R. et al. The Arrhinias: Proboscis Lateralis Literature Review and Surgical Update. J. Cranio-Maxillofacial Surg. 2019; 47 (9): 1410–1413. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.12.013
4. Abulezz T. Congenital Heminasal Aplasia: Clinical Picture, Radiological Findings, and Follow-up after Early Surgical Intervention. J. Craniofacial Surg. 2019; 30 (3): E199–E202. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000005091
5. Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: Performance of Third-Trimester Obstetric Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63 (1): 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538
6. Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (Updated): Performance of the Routine Mid-Trimester Fetal Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888
7. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20.10.2020 № 1130н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»”.
8. Gupta G., Diwana V.K., Mahajan K., Chauhan R. Unusual Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2017; 2017 1–2. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-219239
9. Andaloro C., La Mantia I. Choanal Atresia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024.
10. Внукова Е.В., Саватеева О.И., Васильев И.С., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Макрова Л.М., Цилинская О.В. Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара). Вопросы детской диетологии. 2023; 21 (2): 53–62. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2023-2-53-62
11. Young A., Spinner A. Hemifacial Microsomia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.
12. Nishimura Y. Embryological Study of Nasal Cavity Development in Human Embryos with Reference to Congenital Nostril Atresia. Acta Anat. (Basel). 1993; 147 (3): 140–144.
13. Yoo S.-W., Jeong H.M., Lee S.H., Lee J.H. A Case of Congenital Heminasal Hypoplasia with an Intranasal Cyst: An Extremely Rare Occurrence. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013; 77 (4): 585–587. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.12.025
14. Horoz U., Kuroki T., Shimoyama M., Yoshimoto S. Approach to Half-Nose and Proboscis Lateralis. J. Craniofacial Surg. 2018; 29 (8): 2234–2236. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000004803
15. Fisher M., Zelken J., Redett R.J. Heminasal Agenesis: A Reconstructive Challenge. J. Craniofacial Surg. 2014; 25 (3): 239–241. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000000542
16. Paul K., Dhanraj P., Gupta A.K., Babu S. Heminasal Aplasia: A Report of Two Cases. Indian J. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2007; 59 (1): 58–59. https://doi.org/10.1007/s12070-007-0017-2
17. Fischer H., Eppstein R.J., Von Gregory H.F., Gubisch W. Nasal Reconstruction in Heminasal Deficiency (Proboscis Lateralis): Two Case Reports, with Airway Reconstruction in One Case. Facial. Plastic. Surg. 2014; 30 (3): 365–370. https://doi.org/10.1055/s-0034-1376880
18. Elger T., Wiechers C., Hoopmann M., Kagan K.O. Prenatal Diagnosis of Proboscis Lateralis. Arch. Gynecol. Obstet. 2024; 310 (2): 711–712. https://doi.org/10.1007/s00404-024-07570-7
19. Kolluru V., Coumary S. Proboscis Lateralis: A Rare Bilateral Case in Association with Holoprosencephaly. J. Clin. Diagn. Res. 2015; 9 (8): QD03–QD04. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12950.6344
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Вишневская Ю.Г., Буланова М.М. Пренатальная диагностика геминазальной гипоплазии: описание редкого клинического наблюдения. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2025;31(1):37-46. https://doi.org/10.24835/1607-0771-297
For citation:
Vishnevskaya Yu.G., Bulanova M.M. Heminasal hypoplasia prenatal diagnosis: a rare case report. Ultrasound & Functional Diagnostics. 2025;31(1):37-46. (In Russ.) https://doi.org/10.24835/1607-0771-297
Просмотров:
141
Послать статью по эл. почте 