Ультразвуковая картина гепатобилиарной системы, почек и сердца у ребенка с синдромом Алажилля (клиническое наблюдение)

Синдром Алажилля - это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мультисистемным поражением. Диагностическими критериями являются морфологически подтвержденная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков и не менее трех из пяти основных клинических признаков: синдром холестаза, порок сердца, скелетные аномалии, аномалии глаз и характерные черты лица. Вовлечение почек считается дополнительным диагностическим критерием болезни. Представляем клиническое наблюдение синдрома Алажилля на протяжении первых полутора лет жизни ребенка мужского пола. При молекулярно-генетическом исследовании гена JAG1 в 4 экзоне была выявлена однонуклеотидная замена с.550C>T(р.Arg184Cys) в гетерозиготном состоянии, подтверждающая диагноз. По данным ультразвукового исследования у мальчика были выявлены: необычная форма желчного пузыря (по типу воздушного шарика на прямой ниточке); изменения почек в виде повышения эхогенности коркового слоя, удлиненной формы пирамид, множественных кист в проекции пирамид, увеличивающихся в размерах с возрастом. Периферический стеноз легочных артерий был выражен умеренно, не требовал лечения и уменьшился с возрастом. Особенности строения органов гепато билиарной системы, почек и сердца по данным ультразвукового исследования могут быть использованы для дифференциальной диагностики причин холестаза у детей раннего возраста с синдромом Алажилля и своевременного определения тактики их ведения.

ультразвуковая диагностика, синдром Алажилля, синдром холестаза, дети раннего возраста

1. Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Нароган М.В. Желтухи новорожденных. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. 192 с.

2. Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Мухина Ю.Г., Туманова Е.Л., Корчагина Н.С., Куликова Н.В. Синдром Алажилля. Учебное пособие. М.: ФортеПринт, 2014. 40 с.

3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Алажилля. 2015. https://med-gen.ru/docs/recomend-alazhillya.pdf (дата обращения 05.04.2021)

4. Alagille D., Estrada A., Hadchouel M., Gautier M., Odievre M., Dommergues J.P. Syndromic paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic dysplasia): review of 80 cases. J. Pediatr. 1987; 110 (2): 195-200. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(87)80153-1

5. Ayoub M.D., Kamath B.M. Alagille syndrome: diagnostic challenges and advances in management. Diagnostics (Basel). 2020; 10 (11): 907. https://doi.org/10.3390/diagnostics10110907

6. Филиппова Е.А., Пыков М.И., Рычкова В.Э., Дегтярева А.В., Пучкова А.А. Ультразвуковое исследование в диагностике синдрома Алажилля. Ультразвуковая и функциональная диаг ностика. 2017; 5: 40-53.

7. The WHO Child Growth Standards, https://www.who.int/tools/child-growth-standards/standards (accessed 20.05.2021)

8. Emerick K.M., Rand E.B., Goldmuntz E., Krantz I.D., Spinner N.B., Piccoli D.A. Features of Alagille syndrome in 92 patients: frequency and relation to prognosis. Hepatology. 1999; 29 (3): 822-829. https://doi.org/10.1002/hep.510290331

9. Subramaniam P., Knisely A., Portmann B., Qureshi S.A., Aclimandos W.A., Karani J.B., Baker A.J. Diagnosis of Alagille syndrome-25 years of experience at King’s College Hospital. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2011; 52 (1): 84-89. https://doi.org/10.1097/mpg.0b013e3181f1572d

10. Cho H.H., Kim W.S., Choi Y.H., Cheon J.E., Lee S.M., Kim I.O., Shin S.M., Ko J.S., Moon J.S. Ultrasonography evaluation of infants with Alagille syndrome: in comparison with biliary atresia and neonatal hepatitis. Eur. J. Radiol. 2016; 85 (6): 1045-1052. https://doi.org/10.1016/j.ejrad.2016.03.023

11. Morgan M.A., El Jack A.K. The “balloon on a string” appearance of the renal collecting system and ureter. Abdom. Radiol. (NY). 2020; 45 (1): 257-259. https://doi.org/10.1007/s00261-019-02152-7