Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов

В настоящем исследовании для уточнения пренатального диагноза при множественных врожденных пороках развития нехромосомного генеза был использован клинико-синдромальный подход, в ходе которого поиск возможного синдрома проводился по ультразвуковым данным с использованием диагностической автоматизированной системы OMIM. В последующем для всех случаев была проведена верификация предположительного пренатального диагноза. Основным материалом для исследования послужили результаты ультразвукового обследования беременных женщин Московской области за период 2011-2015 гг. с пренатально выявленными нехромосомными комплексами множественных врожденных пороков развития у плода (n = 678). Методами исследования плодного материала являлись цитогенетические (n = 530), молекулярно-цитогенетические (n = 45), а также молекулярно-генетические (n = 103). 337 (49,7%) из 678 случаев множественных врожденных пороков развития нехромосомной природы были отнесены к неклассифицированным комплексам, а в 341 (50,3%) случае были установлены 175 известных наследственных моногенных синдромов с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и 166 известных ненаследственных синдромов и ассоциаций. Проведена оценка встречаемости ряда пороков развития (скелета, пальцев, лица, передней брюшной стенки). Выявленные при ультразвуковом исследовании пороки развития скелета, пальцев и лица имели более высокую частоту встречаемости в группе наследственных моногенных синдромов с аутосомно-доминантным типом наследования, пороки передней брюшной стенки - в группе ненаследственных синдромов и ассоциаций (P < 0,0001 для всех общих сравнений при использовании критерия х²).

пренатальная ультразвуковая диагностика, множественные врожденные пороки развития, ультразвуковые маркеры, нехромосомные синдромы, медико-генетическое консультирование, prenatal ultrasound diagnosis, multiple congenital malformations, ultrasound markers, non-chromosomal abnormalities, medical genetic counseling

1. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник / Пер. с англ. под ред. А.Г. Азова. М.: Практика, 2011. 997 с.

2. Ильина Е.Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом // Медицинская генетика. 2006. № 4. С. 45-48.

3. Ильина Е.Г., Колосов С.В., Миронова С.И. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра // Медицинская гене тика. 2005. № 3. С. 134-138.

4. Benacerraf В.R. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2008. 655 p.

5. Кох Л.В., Медведев М.В. Ультразвуковое исследование ребер плода: новое направление пренатальной оценки опорно-двигательной системы // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 3. С. 188-192.

6. Андреева Е.Н. Пренатальная диагностика синдрома Ellis-van Creveld (хондроэктодермальной дисплазии) // SonoAce Ultrasound. 2012. № 23. С. 15-20.

7. Маймон Э., Ромеро Р., Гецци Ф., Пакора П., Пилу Дж., Дженти Ф., Сильва С. Аномалии развития костной системы плода. Фетальные синдромы // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. Изд. 6-е. Часть 1 / Под ред. А. Флейшера, Ф. Мэнинга, П. Дженти, Р. Ромеро / Пер. с англ. под ред. Е.В. Федоровой, А.Д. Липмана. М.: Видар, 2005. С. 485-631.

8. Jeanty P., Silva S.R. Asphyxiating thoracic dysplasia / Skeletal / Articles / TheFetus.net. Режим доступа: // https://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=335, свободный. Загл. с экрана. 20.12.2016.

9. Козлова О.И., Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф. Пренатальная диагностика аномалий позвоночника, приводящих к врожденным сколиозам // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 4. С. 298-301.

10. Fleischer A.C., Toy E.C., Lee W., Manning F.A., Romero R. Sonography in Obstetrics and Gynecology: Principles and Practice. 7th ed. NY: McGraw-Hill Medical, 2011. P. 551-552.

11. Вахарловский В.Г., Громыко Ю.Л., Гусева М.Е., Овсянникова М.А. Влияние амниотических перетяжек на формирование пороков развития у плода (обзор литературы) // Проблемы репродукции. 1998. № 5. С. 13-15.

12. Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никифоров Б.И. Патология последа человека и ее влияние на плод. Минск: Беларусь, 1968. 232 с.

13. Quintero R.A., Morales W.J., Phillips J. et al. In utero lysis of amniotic bands // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. No. 5. P. 316-320.

14. Paladini D., Morra T., Teodoro A. et al. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the jaw index // Obstet. Gynecol. 1999. V. 93. No. 3. Р. 382-386.

15. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always an ominous finding // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010. V. 35. No. 4. P. 377-384.

16. Palit G., Jacquemyn Y., Kerremans M. An objective measurement to diagnose micrognathia on prenatal ultrasound // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2008. V. 35. No. 2. Р. 121-123.

17. Sepulveda W., Wong A.E., Andreeva E. et al. A novel, simple technique for the diagnosis of micrognathia in the first-trimester: identification of the receding chin on the retronasal triangle (RNT) view // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011. V. 38. Suppl. 1. P. 164.

18. Sepulveda W., Wong A.E., Vinals F. et al. Absent mandibular gap in the retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012. V. 39. No. 2. P. 152-156.

19. Чубкин И.В., Некрасова Е.С., Воронин Д.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика киллосомы при одноплодной и многоплодной беременности: частные случаи и обзор литературы // Пренатальная диагностика. 2010. Т. 9. № 1. С. 60-70.