Clinical and syndromic approach and value of multiple congenital malformations in prenatal ultrasound diagnosis of non-chromosomal abnormalities

Clinical and syndromic approach was used for prenatal diagnosis of multiple congenital malformations of non-chromosomal genesis. The search for the syndrome was carried out according to ultrasound data using an automated diagnostic system OMIM. Subsequently, all cases were verified. The results of pregnant women ultrasound examination in the Moscow region for the period of 2011-2015 with prenatally detected non-chromosomal complexes of multiple congenital fetus malformations (n = 678) were analyzed. Cytogenetic (n = 530), molecular cytogenetic (n = 45), and molecular genetic (n = 103) methods were used for investigation. 337 (49.7%) from 678 cases of multiple congenital non-chromosomal malformations were identified as unclassified. In 341 (50.3%) cases 175 known monogenic hereditary syndromes with autosomal-dominant and autosomal-recessive types of inheritance and 166 known non-hereditary syndromes and associations were found. Assessed the prevalence of some malformations (skeleton, fingers, face, and anterior abdominal wall). Malformations of skeleton, fingers and face, identified with the help of ultrasound, had a higher prevalence in the group of monogenic hereditary syndromes with autosomal dominant inheritance, defects of anterior abdominal wall - in the group of non-hereditary syndromes and associations (P < 0.0001 for all comparisons).

пренатальная ультразвуковая диагностика, множественные врожденные пороки развития, ультразвуковые маркеры, нехромосомные синдромы, медико-генетическое консультирование, prenatal ultrasound diagnosis, multiple congenital malformations, ultrasound markers, non-chromosomal abnormalities, medical genetic counseling

1. Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник / Пер. с англ. под ред. А.Г. Азова. М.: Практика, 2011. 997 с.

2. Ильина Е.Г. Анализ семейных случаев множественных врожденных пороков развития с неустановленным нозологическим диагнозом // Медицинская генетика. 2006. № 4. С. 45-48.

3. Ильина Е.Г., Колосов С.В., Миронова С.И. Клинико-генетический анализ неклассифицированных комплексов множественных врожденных пороков развития на базе Белорусского генетического регистра // Медицинская гене тика. 2005. № 3. С. 134-138.

4. Benacerraf В.R. Ultrasound of Fetal Syndromes. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone, 2008. 655 p.

5. Кох Л.В., Медведев М.В. Ультразвуковое исследование ребер плода: новое направление пренатальной оценки опорно-двигательной системы // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 3. С. 188-192.

6. Андреева Е.Н. Пренатальная диагностика синдрома Ellis-van Creveld (хондроэктодермальной дисплазии) // SonoAce Ultrasound. 2012. № 23. С. 15-20.

7. Маймон Э., Ромеро Р., Гецци Ф., Пакора П., Пилу Дж., Дженти Ф., Сильва С. Аномалии развития костной системы плода. Фетальные синдромы // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. Изд. 6-е. Часть 1 / Под ред. А. Флейшера, Ф. Мэнинга, П. Дженти, Р. Ромеро / Пер. с англ. под ред. Е.В. Федоровой, А.Д. Липмана. М.: Видар, 2005. С. 485-631.

8. Jeanty P., Silva S.R. Asphyxiating thoracic dysplasia / Skeletal / Articles / TheFetus.net. Режим доступа: // https://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=335, свободный. Загл. с экрана. 20.12.2016.

9. Козлова О.И., Косовцова Н.В., Шаманская Е.Ф. Пренатальная диагностика аномалий позвоночника, приводящих к врожденным сколиозам // Пренатальная диагностика. 2009. Т. 8. № 4. С. 298-301.

10. Fleischer A.C., Toy E.C., Lee W., Manning F.A., Romero R. Sonography in Obstetrics and Gynecology: Principles and Practice. 7th ed. NY: McGraw-Hill Medical, 2011. P. 551-552.

11. Вахарловский В.Г., Громыко Ю.Л., Гусева М.Е., Овсянникова М.А. Влияние амниотических перетяжек на формирование пороков развития у плода (обзор литературы) // Проблемы репродукции. 1998. № 5. С. 13-15.

12. Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никифоров Б.И. Патология последа человека и ее влияние на плод. Минск: Беларусь, 1968. 232 с.

13. Quintero R.A., Morales W.J., Phillips J. et al. In utero lysis of amniotic bands // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997. V. 10. No. 5. P. 316-320.

14. Paladini D., Morra T., Teodoro A. et al. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the jaw index // Obstet. Gynecol. 1999. V. 93. No. 3. Р. 382-386.

15. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always an ominous finding // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010. V. 35. No. 4. P. 377-384.

16. Palit G., Jacquemyn Y., Kerremans M. An objective measurement to diagnose micrognathia on prenatal ultrasound // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2008. V. 35. No. 2. Р. 121-123.

17. Sepulveda W., Wong A.E., Andreeva E. et al. A novel, simple technique for the diagnosis of micrognathia in the first-trimester: identification of the receding chin on the retronasal triangle (RNT) view // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2011. V. 38. Suppl. 1. P. 164.

18. Sepulveda W., Wong A.E., Vinals F. et al. Absent mandibular gap in the retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012. V. 39. No. 2. P. 152-156.

19. Чубкин И.В., Некрасова Е.С., Воронин Д.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика киллосомы при одноплодной и многоплодной беременности: частные случаи и обзор литературы // Пренатальная диагностика. 2010. Т. 9. № 1. С. 60-70.