Пренатальная диагностика гидранэнцефалии: клиническое наблюдение
https://doi.org/10.24835/1607-0771-269
Аннотация
Гидранэнцефалия – это редкий порок развития центральной нервной системы плода, характеризуется замещением ткани полушарий головного мозга спинномозговой жидкостью, при интактных структурах задней черепной ямки, таламусах и серпе мозга. Среди причин развития данного порока выделяют ишемические, геморрагические осложнения, инфицирование плода, токсическое влияние угарного газа, бутана и генетические аномалии. Актуальность данной работы обусловлена представлением современных данных о возможных причинах развития гидранэнцефалии, описания наблюдения пренатальной ультразвуковой диагностики гидранэнцефалии в 28–29 нед беременности с отражением специфичных для этой патологии эхографических признаков. Описана тактика ведения, представлены рекомендации по генетическому обследованию пациентки. Также рассмотрены трудности дифференциальной диагностики и отличительные черты основных видов патологии со схожей ультразвуковой картиной, отмечены аспекты, при которых рекомендовано дообследование при планировании последующей беременности.
Об авторах
Е. Ю. Андреева
ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”
Россия
Россия
Андреева Елена Юрьевна – врач ультразвуковой диагностики и пренатальной диагностики перинатального центра ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗМ”. Москва
Д. С. Бокиева
ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”
Россия
Россия
Бокиева Дарья Сергеевна – заведующая отделением ультразвуковой диагностики и пренатальной диагностики перинатального центра ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗМ”. Москва
М. М. Буланова
ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”
Россия
Россия
Буланова Мария Михайловна – аспирант кафедры акушерства и гинекологии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”, Москва
Список литературы
1. Вудворд П.Дж., Кеннеди Э., Сохи Р. Диагностическая визуализация. УЗИ в акушерстве: Пер. с англ. Под ред. проф. О.В. Шараповой, проф. Е.А. Зубаревой. Том 1. М.: МЕДпресс-информ, 2021. 720 с.
2. Медведев М.В., Новикова И.В., Козлова О.И. Врожденные пороки центральной нервной системы: пренатальная диагностика и патоморфология. М.: Реал Тайм, 2023. 583 с.
3. Sandoval J., De Jesus O. Hydranencephaly. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2023.
4. Cavalheiro S., Lopez A., Serra S. et al. Microcephaly and Zika Virus: Neonatal Neuroradiological Aspects. Childs Nerv. Syst. 2016; 32: 1057. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3074-6.
5. Cavalheiro S., da Costa M., Mendonça J. et al. Antenatal Management of Fetal Neurosurgical Diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33 (7): 1125–1141. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3442-x
6. Habek D. Peripartum Cephalocenthesis in a Large Fetal Hydranencephaly. J. Perinat. Med. 2022; 50 (5): 634–635. https://doi.org/10.1515/jpm-2021-0621
7. Contro E., De Musso F., Pilu G., Ghi T. Intracranial Hemorrage, Cyst, Tumors, and Destructive Lesions. In: Copel J.A., D`Alton M.E., Fetovich H., Gratacós E., Krakow D., Odibo A.O., Platt L.D., Tutschek B. (Eds.) Obstetric Imaging: Fetal Diagnonsis and Care. Elsevier, 2018: 204–212 p.
8. Gentry M., Connell M. Hydranencephaly. Ultrasound Q. 2013; 29 (3): 267–268.
9. Kaplan C. Foetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopaenia. Orphanet J. Rare Dis. 2006; 1 (39). https://doi.org/https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-39
10. Hale A.T., Boudreau H., Devulapalli R. The Genetic Basis of Hydrocephalus: Genes, Pathways, Mechanisms, and Global Impact. Fluids Barriers CNS. 2024; 21 (1). https://doi.org/10.1186/s12987-024-00513-z
11. Cecchetto G., Milanese L., Giordano R. et al. Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review. Pediatr. Neurol. 2013; 48 (2): 152–158. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.009
12. Sepulveda W., Cortes-Yepes H., Wong A.E. et al. Prenatal Sonography in Hydranencephaly. J. Ultrasound Med. 2012; 31 (5): 799–804. https://doi.org/10.7863/jum.2012.31.5.799
13. Petridis A.K., Krause-Titz U.R., Doukas A., Mehdorn H.M. Delayed Diagnosis of Hydranencephaly in a Nine-Month-Old Child. Clin. Pract. 2011; 1 (3): e65. https://doi.org/10.4081/cp.2011.e65
14. Sen K., Kaur S., Stockton D. et al. Biallelic Variants in LAMB1 Causing Hydranencephaly: A Severe Phenotype of a Rare Malformative Encephalopathy. AJP Rep. 2021; 11 (1): e26–e28. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722728
15. Radio F., Di Meglio L., Agolini E. et al. Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome or Fowler Syndrome: Report of a Family and Insight into the Disease’s Mechanism. Mol. Genet. Genomic Med. 2018; 6 (3): 446–451. https://doi.org/10.1002/mgg3.376
16. Filly R., Chinn D., Callen P. Alobar Holoprosencephaly: Ultrasonographic Prenatal Diagnosis. Radiology. 1984; 151 (2): 455–459. https://doi.org/10.1148/radiology.151.2.6709918
17. Nyberg D., Mack L., Hirsch J. et al. Fetal Hydrocephalus: Sonographic Detection and Clinical Significance of Associated Anomalies. Radiology. 1987; 163 (1): 187–191. https://doi.org/10.1148/radiology.163.1.3547493
18. Ketonen L., Hiwatashi A., Sidhu R. Pediatric Brain and Spine, an Atlas of MRI and Spectroscopy; Heidelberg: Springer Verlag, 2005. 494 p.
19. Donnelly L.F. Pediatric Imaging: The Fundamentals. Philadelphia: Saunders/Elsevier, 2009. 284 p.
20. Hung J.H., Shen S.H., Guo W.Y. et al. Prenatal Diagnosis of Schizencephaly with Septo-Optic Dysplasia by Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2008; 34 (Suppl.1): 674–679. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2008.00905.x
21. Suchet I.B. Schizencephaly: Antenatal and Postnatal Assessment with Colour-Flow Doppler Imaging. Canadian Assoc. Radiol. J. 1994; 45 (3): 193–200.
22. McGahan J., Nyberg D., Mack L. Sonography of Facial Features of Alobar and Semilobar Holoprosencephaly. Am. J. Roentgenol. 1990; 154 (1): 143–148. https://doi.org/10.2214/ajr.154.1.2104699
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Андреева Е.Ю., Бокиева Д.С., Буланова М.М. Пренатальная диагностика гидранэнцефалии: клиническое наблюдение. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2024;(2):63-71. https://doi.org/10.24835/1607-0771-269
For citation:
Andreeva E.Yu., Bokieva D.S., Bulanova M.M. Prenatal diagnosis of hydranencephaly: a clinical case. Ultrasound & Functional Diagnostics. 2024;(2):63-71. (In Russ.) https://doi.org/10.24835/1607-0771-269
Просмотров:
996
Послать статью по эл. почте 