Пренатальная ультразвуковая диагностика краниосиностозов: проблемы и возможности на примере клинического наблюдения

Краниосиностоз – это процесс преждевременного слияния швов черепа. Существует высокий риск травматизма матери и плода во время родов ребенка с краниосиностозом, при отсутствии своевременного лечения у новорожденных могут быть повышение внутричерепного давления, развитие нейрокогнитивных нарушений, косметические дефекты. Частота выявления краниосиностоза при пренатальном ультразвуковом исследовании низкая. В статье представлены результаты наблюдения пациентки с изолированным сагиттальным краниосинотозом у плода во время беременности. При ультразвуковом исследовании выявлены такие диагностические критерии, как аномальная скафоцефалическая форма головки плода, снижение бипариетального размера головки плода и цефалического индекса с увеличением срока беременности при прогрессивном росте окружности головки плода, отсутствие гипоэхогенности сагиттального шва, наличие эхотени и костного гребня в его проекции при 3D-исследовании. После рождения ребенка диагноз подтвержден по результатам компьютерной томографии головного мозга, проведено оперативное лечение в возрасте 3 мес. Наше исследование и литературные данные свидетельствуют о том, что краниосиностоз может быть диагностирован антенатально. При выявлении отклонения от нормы размеров головки плода, цефалического индекса и прогрессировании данных показателей с развитием беременности необходимо провести детальное сканирование черепа плода и краниальных швов, включая 3D-сканирование. Расширение возможностей антенатальной диагностики краниосиностоза позволит снизить материнский травматизм и перинатальные осложнения.

1. Бельченко В.А. Черепно-лицевая хирургия: Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство, 2006. 340 с.

2. Губерт В.П., Ларькин И.И. Краниосиностозы у детей. Научный вестник Омского государственного медицинского университета. 2021; 1 (2):105–110.

3. Renier D., Lajeunie E., Arnaud E., Marcha D. Management of craniosynostoses. Child’s Nervous System. 2000; 16 (10–11): 645–658. https://doi.org/10.1007/s003810000320

4. Swanson J., Oppenheimer A., Al-Mufarrej F. et al. Maternofetal Trauma in Craniosynostosis. Plastic and Reconstructive Surg. 2015; 136 (2): 214e–222e. https://doi.org/10.1097/prs.0000000000001468

5. Heliövaara A., Vuola P., Hukki J., Leikola J. Perinatal features and rate of cesarean section in newborns with non-syndromic sagittal synostosis. Child’s Nervous System. 2016; 32 (7): 289–1292. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3078-2

6. Sergesketter A.R., Elsamadicy A.A., Lubkin D.T. Characterization of Perinatal Risk Factors and Complications Associated With Nonsyndromic Craniosynostosis. J. Craniofacial. Surg. 2019; 30 (2): 334–338. https://doi.org/10.1097/scs.0000000000004997

7. Constantine S., Kiermeier A., Anderson P. Sonographic indicators of isolated fetal sagittal craniosynostosis during pregnancy. J. Med. Imaging Radiat. Oncol. 2020; 64 (5): 626–633. https://doi.org/10.1111/1754-9485.13068

8. Клинические рекомендации “Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица”. 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/474_2?ysclid=ly1p600rzu624394458

9. Burokas L. Craniosynostosis: Caring for Infants and Their Families. Crit. Care Nurse. 2013; 33 (4): 39–50. https://doi.org/10.4037/ccn2013678

10. Aviv R.I., Rodger E., Hall C.M. Craniosynostosis. Clin. Radiol. 2002; 57 (2): 93–102. https://doi.org/10.1053/crad.2001.0836

11. Ursitti F., Fadda T., Papetti L. Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Paediatrica. 2011; 100 (9): 1185–1194. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02299.x

12. Суфианов А.А., Гаибов С.С.-Х., Суфианова Р.А. Несиндромные краниосиностозы: современное состояние проблемы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 6: 33–37.

13. Delahaye S., Bernard J. P., Rénier D., Ville Y. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet. & Gynecol. 2003; 21 (4): 347–353. https://doi.org/10.1002/uog.91

14. Spazzapan P., Velnar T. Isolated Sagittal Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Diagnostics. 2024; 14 (4): 435. https://doi.org/10.3390/diagnostics14040435

15. Лопатин А.В., Ясонов С.А. Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов: Методические рекомендации для врачей. М.: ЗАО “ПроМедиа”, 2005. 50 с.

16. Cornelissen M.J., Apon I., van der Meulen J.J.N.M., et al. Prenatal ultrasound parameters in single-suture craniosynostosis. J. Maternal-Fetal. & Neonatal. Med. 2018; 31 (15): 2050–2057. https://doi.org/10.1080/14767058.2017.1335706

17. Papageorghiou A.T., Kennedy S.H., Salomon L.J. et al. International Fetal and Newborn Growth Consortium for the 21(st) Century (INTERGROWTH-21(st)). The INTERGROWTH-21st Fetal Growth Standards: Toward the Global Integration of Pregnancy and Pediatric Care. Am. J. Obstet. Gynecol. 2018; 218 (2S): 630–640. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2018.01.011

18. Рещиков Д.А. Эволюция методов лечения краниосиностозов. Голова и шея. 2023; 11 (2): 57–64. https://doi.org/10.25792/HN.2023.11.2.57-64

19. Jung J., Lam J., deSouza R. et al. Craniosynostosis. ACNR Advanc. Clin. Neuroscie. Rehabilit. 2019. https://doi.org/10.47795/VDBT8588

20. Persing J.A., Jane J.A., Shaffrey M. Virchow and the Pathogenesis of Craniosynostosis: A Translation of His Original Work. Plast. Reconstruct. Surg. 1989; 83: 738–742. https://journals.lww.com/plasreconsurg/citation/1989/04000/virchow_and_the_pathogenesis_of_craniosynostosis_.25.aspx

21. Morriss-Kay G.M., Wilkie A.O.M. Growth of the Normal Skull Vault and Its Alteration in Craniosynostosis: Insights from Human Genetics and Experimental Studies. J. Anatomy. 2005; 207 (5): 637–653. https://doi.org/10.1111/j.1469-7580.2005.00475.x

22. Timor-Tritsch I., Monteagudo A., Pilu G., Malinger G. Ultrasonography of the Prenatal Brain. 3rd ed. New York:McGraw-Hill, 2012: 459–462.

23. Helfer T.M., Peixoto A.B., Tonni G., Júnior E.A. Craniosynostosis: prenatal diagnosis by 2D/3D ultrasound, magnetic resonance imaging and computed tomography. Medical Ultrasonography. 2016; 18 (3): 378–385. http://dx.doi.org/10.11152/mu.2013.2066.183.3du

24. Буркова Р.С., Гусева О.И. Несиндромная скафоцефалия: особенности диагностики. Пренатальная диагностика. 2016; 15 (1): 44–47.

25. Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888

26. Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of third-trimester obstetric ultrasound scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63: 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538

27. Dempsey R.F., Monson L.A., Maricevich R.S. Nonsyndromic Craniosynostosis. Clin. Plast. Surg. 2019; 46 (2): 123–139. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.001

28. Mak A.S.L., Leung K.Y. Prenatal ultrasonography of craniofacial abnormalities. Ultrasonography. 2018; 38 (1): 13–24. https://doi.org/10.14366/usg.18031

29. Клинические рекомендации “Нормальная беременность”, 2023. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/288_2?ysclid=m1xtpc0zlt287648005

30. Jeanty P., Cousaert E., Hobbins J. et al. Longitudinal Study of Fetal Head Biometry. Am. J. Perinatol. 1984; 1 (02): 118–128. https://doi.org/10.1055/s-2007-999987

31. Casteleyn T., Horn D., Henrich W., Verlohren S. Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series. Arch. Gynecol. Obstet. 2022; 306 (1): 49–57. https://doi.org/10.1007/s00404-021-06263-9

32. Constantine S., David D., Anderson P. The use of obstetric ultrasound in the antenatal diagnosis of craniosynostosis: We need to do better. Australasian J. Ultrasound Med. 2016; 19 (3): 91–98. https://doi.org/10.1002/ajum.12016

33. Tonni G., Panteghini M., Rossi A. Craniosynostosis: prenatal diagnosis by means of ultrasound and SSSE-MRI. Family series with report of neurodevelopmental outcome and review of the literature. Arch. Gynecol. Obstet. 2011; 283 (4): 909–916. https://doi.org/10.1007/s00404-010-1643-6

34. DeFreitas C.A., Carr S.R., Merck D.L. Prenatal Diagnosis of Craniosynostosis Using Ultrasound. Plast. Reconstruct. Surg. 2022; 150 (5): 1084. https://doi.org/10.1097/prs.000000000000960

35. Dall’Asta A., Paramasivam G., Lees C. The Brain Shadowing Sign: A Clue Finding for Early Suspicion of Craniosynostosis? Fetal. Diagn. Ther. 2019; 45 (5): 357–360. https://doi.org/10.1159/000490493

36. Malinger G., Monteagudo A., Pilu G. et al. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the “basic examination” and the “fetal neurosonogram”. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2007; 29: 109–116.

37. Krajden Haratz K., Leibovitz Z., Svirsky R. The ‘Brain Shadowing Sign’: A Novel Marker of Fetal Craniosynostosis. Fetal Diagn. Ther. 2016 ;40 (4): 277–284. https://doi.org/10.1159/000444298

38. Benacerraf B.R., Spiro R., Mitchell A.G. Using three-dimensional ultrasound to detect craniosynostosis in a fetus with Pfeiffer syndrome. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2000; 16 (4): 391–394. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2000.00178.x

39. Суфианов А.А., Садыкова О.Н., Якимов Ю.А., Суфианов Р.А. Ультразвуковое исследование швов черепа как метод диагностики краниосиностозов у детей. Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 40–46. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-5-40-46

40. Fjørtoft M. I., Sevely A., Boetto S. Prenatal diagnosis of craniosynostosis: value of MR imaging. Neuroradiology. 2007; 49 (6): 515–521. https://doi.org/10.1007/s00234-007-0212-6

41. Yu M., Ma L., Yuan Y. Cranial suture regeneration mitigates skull and neurocognitive defects in craniosynostosis. Cell. 2021; 84 (1); 243–256.e18. https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.11.037

42. Stanton E., Urata M., Chen J.-F., Chai Y. The clinical manifestations, molecular mechanisms and treatment of craniosynostosis. Disease Models & Mechanisms. 2022; 15. dmm049390. https://doi.org/10.1242/dmm.049390