Клиническое наблюдение амилоидоза сердца: значение ультразвукового исследования сердца на пути к диагнозу

В статье представлен клинический случай тяжелого амилоидоза сердца, подтвержденный прижизненным гистологическим исследованием и данными патологоанатомического вскрытия. Приведены данные клинического, инструментального и полного эхокардиографического обследования пациента. В обсуждении на примере данного клинического случая разобраны этапы алгоритма мультимодальной диагностики амилоидоза: определение критериев, позволяющих заподозрить амилоидоз сердца; подтверждение амилоидоза данными биопсии; определение типа амилоидоза как средства обоснования патогенетической терапии, различной для основных типов амилоидоза AL- и ATTR. Основное внимание уделено на несоответствие между собой ряда клинических проявлений заболевания и данных инструментальных исследований, вызывающих подозрение на амилоидоз сердца. Приведены критерии дифференциальной диагностики с гипертрофической кардиомиопатией и констриктивным перикардитом по данным эхокардиографии, позволяющие выделить амилоидоз среди других нозологических форм с сердечной недостаточностью. Эхокардиография играет решающую роль на первом этапе диагностического поиска и является основным ключом трудной диагностики амилоидоза.

1. Buxbaum J.N., Dispenzieri A., Eisenberg D.S., Fändrich M, Merlini G., Saraiva MJM, Sekijima Y., Westermark P. Amyloid nomenclature 2022: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Амилоид. 2022; 29(4): 213–219. https://doi.org/10.1080/13506129.2022.2147636.

2. Стрелкова И. Е. Новая эра в лечении амилоидоза сердца: обзор конгресса кардиологов. Лечащий Врач. 2021; 12 (24): 90–94. https://doi.org/10.51793/OS.2021.24.12.013

3. Garcia-Pavia P., Dominguez F., Gonzalez-Lopez E. Transthyretin amyloid cardiomyopathy. Medical Clinic (Barc). 2021; 156(3):126–134. https://doi.org/10.1016/j.medcli. 2020.06.064.

4. Hertz M.A., Dispensieri A. Recognition, prognosis and therapy of systemic amyloidosis: a systematic review. JAMA. 2020; 324(1):79–89. https://doi.org/10.1001/jama.2020.5493

5. Tanskanen M., Peuralinna T., Polvikoski T., Notkola I., Sulkava R., Hardy J. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2 ‐macroglobulin and tau: A population‐based autopsy study. Annals of Medicine. 2008; 40 (3): 232–239. https://doi.org/10.1080/07853890701842988

6. Cornwell G.G. 3rd, Murdock V.L., Kyle R.A., Westermark P., Pitkanen P. Frequency and distribution of senile cardiovascular amyloid: clinicopathological correlation. Am. J. Med. 1983; 75 (4): 618–623. https://doi.org/10.1016/0002-9343(83)90443-6

7. Wechalekar A. D., Fontana M., Quarta C. C., Liedtke M. AL Amyloidosis for Cardiologists: Awareness, Diagnosis, and Future Prospects: JACC: CardioOncology State-of-the-Art Review, JACC: CardioOncology. 2022; 4: 427–441. https://doi.org/10.1016/j.jaccao.2022.08.009.

8. Manwani R., Cohen O., Sharpley F., Mahmood S., Sachchithanantham S., Foard D., Lachmann H.J., Quarta C., Fontana M., Gillmore J.D., Whelan C., Hawkins P.N., Wechalekar A.D. A prospective observational study of 915 patients with systemic AL amyloidosis treated with upfront bortezomib. Blood. 2019; 134 (25): 2271–2280. https://doi.org/10.1182/blood.2019000834.

9. Гудкова А.Я., Лапекин С.В., Бежанишвили Т.Г., Трукшина М.А., Давыдова В.Г., Крутиков А.Н., Куликов А.Н., Стрельцова А.А., Андреева С.Е., Грозов Р.В., Полякова А.А., Костарева А.А., Салогуб Г.Н., Шляхто Е.В. AL-амилоидоз с преимущественным поражением сердца. Алгоритм неинвазивной диагностики амилоидной кардиомиопатии. Терапевтический архив. 2021; 93 (4): 487–496.

10. https://doi.org/10.26442/00403660.2021.04.200689

11. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., Устюжанин Д.В., Никитин И.Г. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020; 10 (6): 430–457. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457

12. Терещенко С.Н., Жиров И. В., Моисеева О.М., Адашева Т.В., Аншелес А.А., Барбараш О.Л., Галявич А.С., Гудкова А.Я., Затейщиков Д.А., Костарева А.А., Насонова С.Н., Недогода С.В., Печерина Т.Б., Рыжкова Д.В., Сергиенко В.Б. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022; 94 (4): 584–595. https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201465

13. Гудкова А.Я., Полякова А.А., Амелин А.В., Моисеева О.М., Крутиков А.Н., Тишкова В.М., Грозов Р.В., Рыжкова Д.В., Макурова Т.В., Костарева А.А., Семернин Е.Н., Шляхто Е.В. Val30Met-транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия. Обзор литературы и клиническое наблюдение. Российский кардиологический журнал 2018, 2 (154): 121–128. http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2018-2-121-128

14. Cuddy Sarah A.M., Chetrit M., Jankowski M., Desai M., Falk R. H., Weiner R.B., Klein A.L., Phelan D., Grogan M. Practical Points for Echocardiography in Cardiac Amyloidosis. Journal of the American Society of Echocardiography. 2022; 35 (9): 31А–40А.

15. doi.org/10.1016/j.echo.2022.06.006

16. Madeira M., Teixeira R., Costa M., Gonçalves L., Klein A.L. Two-dimensional speckle-tracking cardiac mechanics and constrictive pericarditis: a systematic review. Echocardiography. 2016; 33(10): 1589–1599. https://doi.org/10.1111/echo.13293

17. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., Arad M., Basso C., Brucato A., Burazor I., Caforio A. L. P., Damy T., Eriksson U., Fontan, M., Gillmore J. D., Gonzalez-Lopez E., Grogan M., Heymans S., Imazio M., Kindermann I., Kristen A., Maurer M. S., Linhart A. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42 (16): 1554–1568. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072

18. Phelan D., Collier P., Thavendiranathan P., Popović Z.B., Hanna M., Plana J.C., Marwick T.H., Thomas J.D. Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis. Heart. 2012; 98 (19): 1442–1448. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2012-302353

19. Starr N., Ioannou A., Martinez-Naharro A. Monitoring cardiac amyloidosis with multimodality imaging. Rev. Esp. Cardiol. 2024; 77 (1): 79–87. https://doi.org/10.1016/j.rec.2023.06.014

20. Falk R.H., Quarta C.C., Dorbala S. How to image cardiac amyloidosis. Circ. Cardiovasc. Imaging. 2014; 7 (3): 552–562. https://doi.org/10.1161/CIRCIMAGING.113.001396.

21. Bokhari S., Shahzad R., Castaño A., Maurer M. S. Nuclear imaging modalities for cardiac amyloidosis. J. Nucl. Cardiol. 2014; 21 (1): 175–184. https://doi.org/10.1007/s12350-013-9803-2

22. Kieninger B., Eriksson M., Kandolf R., Schnabel P.A., Schönland S., Kristen A.V., Hegenbart U., Lohse P., Rocken. C. Amyloid in endomyocardial biopsies. Virchows Archiv. 2010; 456 (5): 523–532. https://doi.org/10.1007/s00428-010-0909-5

23. Полякова А.А., Семернин Е.Н., Ситникова М.Ю., Авагян К.Л., Грозов Р.В., Пыко С.А., Крутиков А.Н., Давыдова В.Г., Хмельницкая К.А., Шавловский М.М., Коржевский Д.Э., Гудкова А.Я. Транстиретиновый амилоидоз в когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью старческого возраста и долгожителей. Кардиология. 2018; 58 (S2): 12–18. https://doi.org/10.18087/cardio.2390

24. Larsen B.T., Mereuta O.M., Dasari S., Fayyaz A.U., Theis J.D., Vrana J.A. Grogan M., Dogan A., Dispenzieri A., Edwards W.D., Kurtin P.J., Maleszewski J.J. Correlation of histomorphological pattern of cardiac amyloid deposition with amyloid type: a histological and proteomic analysis of 108 cases. Histopathology. 2016; 68 (5): 648–656. https://doi.org/10.1111/his. 12793

25. Lousada I., Comenzo R. L., Landau H., Guthrie S., Merlini G. Light Chain Amyloidosis: Patient Experience Survey from the Amyloidosis Research Consortium. Adv. Ther. 2015; 32 (10): 920–928. https://doi.org/10.1007/s12325-015-0250-0